RPS24 — рибосомний білок S24

Ген RPS24 кодує рибосомний білок S24, компонент 40S субодиниці рибосоми, який знаходиться в цитоплазмі. RPS24 допомагає збирати рибосому і необхідний для синтезу білків з матричної РНК. Завдяки цьому він дозволяє клітинам виробляти білки, потрібні їм для росту, поділу та нормального функціонування. Цей процес важливий для розвитку та функції багатьох тканин, особливо кісткового мозку та інших тканин, що швидко діляться.

Патогенні варіанти в одній копії гена RPS24 порушують збірку рибосом і спричиняють алмазно-блекфенівську анемію, рідкісний спадковий розлад недостатності кісткового мозку. Коли рибосомний білок S24 не працює належним чином, вироблення еритроцитів порушується, що призводить до анемії, а також можуть страждати інші органи, викликаючи такі проблеми, як втома, блідість шкіри та підвищений ризик інфекцій і деяких видів раку.