Біологічна функція та патогенез
Ген RPS20 кодує рибосомний білок S20, компонент малої субодиниці рибосоми, який знаходиться в цитоплазмі. RPS20 допомагає збирати рибосому та бере участь у процесі трансляції, під час якого генетична інформація використовується для побудови білків. Завдяки цьому забезпечується правильне та ефективне виробництво білків, що важливо для росту, поділу та загального функціонування клітин.
Патогенні варіанти в одній копії гена RPS20 можуть порушити функцію рибосом і спричинити аліментарну анемію Даймонда-Блекфена, рідкісне захворювання крові. Коли RPS20 не працює належним чином, виробництво еритроцитів порушується, що призводить до анемії, а також може впливати на інші органи та спричиняти такі проблеми, як втома, блідість шкіри та підвищений ризик деяких видів раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Анемія Даймонда-Блекфана ORPHA:124Спадкова мутація
-
Сімейний колоректальний рак типу X ORPHA:440437Спадкова мутація
