Біологічна функція та патогенез
Ген RPS19 кодує рибосомний білок S19, компонент малої субодиниці рибосоми, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядерці. Цей білок допомагає збирати рибосому та є необхідним для виробництва інших білків. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно рости та ділитися. Цей процес важливий для нормального розвитку багатьох тканин, особливо кісткового мозку, де утворюються клітини крові.
Патогенні варіанти в одній копії гена RPS19 порушують збірку рибосом і спричиняють анемію Даймонда-Блекфена, рідкісний спадковий розлад недостатності кісткового мозку. Коли рибосомний білок S19 не працює належним чином, рибосома не може ефективно виробляти білки, що призводить до загибелі попередників еритроцитів у кістковому мозку. Це може впливати на кров та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як анемія, втома та підвищений ризик деяких видів раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Анемія Даймонда-Блекфана ORPHA:124Спадкова мутація
