RPS17 — рибосомний білок S17

Ген RPS17 кодує рибосомний білок S17, компонент 40S субодиниці рибосоми, який знаходиться в цитоплазмі. Цей білок допомагає збирати рибосому і є необхідним для того, щоб рибосома перетворювала матричну РНК у білки. Завдяки цьому клітини можуть виробляти білки, потрібні їм для росту, поділу та нормального функціонування. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо кісткового мозку, де утворюються клітини крові.

Патогенні варіанти в одній копії гена RPS17 порушують функцію рибосоми та спричиняють анемію Даймонда-Блекфена, рідкісний спадковий розлад недостатності кісткового мозку. Коли рибосомний білок S17 не працює належним чином, рибосома не може ефективно виробляти білки, що призводить до нестачі еритроцитів (анемії) та інших проблем зі здоров'ям. Це може вражати кістковий мозок, викликаючи втому, блідість шкіри та підвищений ризик інфекцій і деяких видів раку.