RPS15A — рибосомний білок S15a

Ген RPS15A кодує рибосомний білок S15a, компонент малої субодиниці рибосоми, який знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей білок допомагає збирати рибосому та підтримує трансляцію матричної РНК у білки — основний процес, за допомогою якого клітини будують усі свої білки. Завдяки цьому він дозволяє клітинам рости, ділитися та виконувати свої нормальні функції. Цей процес важливий для розвитку та підтримки всіх тканин організму.

Патогенні варіанти в гені RPS15A порушують функцію рибосоми та спричиняють алмазно-блекфенівську анемію — рідкісне спадкове захворювання з недостатністю кісткового мозку. Коли рибосомний білок S15a не працює належним чином, вироблення еритроцитів порушується, що може впливати на кістковий мозок і спричиняти такі проблеми, як анемія, втома та підвищений ризик інфекцій і деяких видів раку.