Біологічна функція та патогенез
Ген RPS10 кодує рибосомний білок S10, компонент 40S субодиниці рибосоми — клітинної машини, відповідальної за синтез білка. RPS10 допомагає збирати рибосому та забезпечує точну трансляцію матричної РНК у білки. Цей процес є важливим для виробництва всіх білків, необхідних для нормального росту, поділу та функціонування клітин.
Патогенні варіанти в одній копії гена RPS10 можуть порушити функцію рибосоми та спричинити діамант-Блекфена анемію — рідкісний спадковий розлад недостатності кісткового мозку. Коли RPS10 дефектний, рибосома не може ефективно виробляти білки, що призводить до порушення утворення еритроцитів та інших проблем, таких як анемія, втома та підвищений ризик деяких видів раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Анемія Даймонда-Блекфана ORPHA:124Спадкова мутація
