RPL9 — рибосомний білок L9

Ген RPL9 кодує рибосомний білок L9, який знаходиться переважно в рибосомі — клітинній структурі, відповідальній за синтез білків. RPL9 допомагає збирати велику субодиницю рибосоми та забезпечує точну трансляцію матричної РНК у білки. Завдяки цьому клітини можуть виробляти повний набір білків, необхідних для нормального росту та поділу. Цей процес важливий для розвитку та функціонування всіх тканин, особливо тих, що швидко ростуть, як-от кров і кістковий мозок.

Патогенні варіанти в одній копії гена RPL9 порушують збірку рибосом і спричиняють алмазну-Блекфена анемію — рідкісне спадкове захворювання з недостатністю кісткового мозку. Коли рибосомний білок L9 не працює належним чином, вироблення еритроцитів порушується, що призводить до анемії та інших проблем, таких як втома, блідість шкіри та підвищений ризик інфекцій. Цей стан може впливати на кров, ріст і розвиток, а також підвищувати ризик деяких видів раку.