RPL8 — Рибосомний білок L8

Ген RPL8 кодує рибосомний білок L8, компонент великої субодиниці рибосоми, який знаходиться в цитоплазмі. RPL8 допомагає збирати рибосому та є необхідним для синтезу білка — процесу, за допомогою якого клітини будують білки згідно з інструкціями мРНК. Завдяки цьому він дозволяє клітинам рости, ділитися та виконувати всі нормальні функції. Цей процес важливий для розвитку та підтримки всіх тканин і органів тіла.

Патогенні варіанти в гені RPL8 можуть порушити збірку та функцію рибосом, призводячи до рідкісного генетичного захворювання, відомого як аліментарна анемія Даймонда-Блекфена (DBA). Коли рибосомний білок L8 не працює належним чином, вироблення нових клітин крові порушується, особливо еритроцитів, що може спричинити анемію, втому та інші проблеми зі здоров'ям. У деяких людей також можуть бути фізичні аномалії та підвищений ризик деяких видів раку.