Біологічна функція та патогенез
Ген RPL35A кодує рибосомний білок L35a, який знаходиться переважно в рибосомі — клітинній структурі, відповідальній за синтез білка. Цей білок допомагає формувати велику субодиницю рибосоми та бере участь у трансляції матричної РНК у білки. Завдяки цьому клітини можуть виробляти необхідні їм білки для росту, поділу та нормального функціонування. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо кісткового мозку та клітин крові.
Патогенні варіанти в одній копії гена RPL35A порушують функцію рибосом і спричиняють алмазно-Блекфена анемію — рідкісний спадковий розлад недостатності кісткового мозку. Коли рибосомний білок L35a не працює належним чином, вироблення клітин крові порушується, що може впливати на кістковий мозок і спричиняти такі проблеми, як анемія, втома та підвищений ризик інфекцій і деяких видів раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Анемія Даймонда-Блекфана ORPHA:124Спадкова мутація
