RPL35 — рибосомний білок L35

Ген RPL35 кодує рибосомний білок L35, компонент великої субодиниці рибосоми, який знаходиться переважно в цитоплазмі. Білок L35 допомагає збирати рибосому та підтримує синтез білка, забезпечуючи правильну структуру великої субодиниці. Завдяки цьому він дозволяє клітинам виробляти білки, необхідні для росту, поділу та нормального функціонування. Цей процес важливий для розвитку та підтримки всіх тканин організму.

Патогенні варіанти в гені RPL35 порушують збірку та функцію рибосом і спричиняють алмазно-блекфенівську анемію, рідкісний спадковий розлад недостатності кісткового мозку. Коли рибосомний білок L35 не працює належним чином, вироблення еритроцитів порушується, що призводить до анемії, а також можуть страждати інші органи, викликаючи такі проблеми, як втома, блідість шкіри та підвищений ризик інфекцій і деяких видів раку.