Біологічна функція та патогенез
Ген RPL31 кодує рибосомний білок L31, який знаходиться переважно в цитоплазмі як складова великої субодиниці рибосоми. RPL31 допомагає збирати рибосому та підтримує синтез білка, забезпечуючи здатність рибосоми зчитувати матричну РНК і з'єднувати амінокислоти в білки. Завдяки цьому він дозволяє клітинам виробляти білки, необхідні для росту, підтримки та нормального функціонування. Цей процес важливий для розвитку та функціонування всіх тканин організму.
Патогенні варіанти в одній копії гена RPL31 можуть порушити збірку рибосом і спричинити алмазно-бляшану анемію, рідкісний спадковий розлад недостатності кісткового мозку. Коли рибосомний білок L31 не працює належним чином, рибосома не може ефективно виробляти білки, що може впливати на кістковий мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як анемія, втома та підвищений ризик деяких видів раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Анемія Даймонда-Блекфана ORPHA:124Кандидатний ген
