Біологічна функція та патогенез
Ген RPL27 кодує рибосомний білок L27, який знаходиться переважно в рибосомі — клітинній структурі, відповідальній за синтез білка. RPL27 допомагає формувати велику субодиницю рибосоми та бере участь у процесі трансляції матричної РНК у білки. Завдяки цьому клітини можуть виробляти білки, необхідні для росту, підтримки та нормального функціонування. Цей процес важливий для розвитку та нормальної роботи всіх тканин і органів тіла.
Патогенні варіанти в одній копії гена RPL27 можуть порушити функцію рибосом і спричинити діамант-блекфенівську анемію — рідкісне спадкове захворювання з недостатністю кісткового мозку. Коли рибосомний білок L27 не працює належним чином, вироблення еритроцитів порушується, що може впливати на кістковий мозок і спричиняти такі проблеми, як анемія, втома та підвищений ризик інфекцій і деяких видів раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Анемія Даймонда-Блекфана ORPHA:124Кандидатний ген
