Біологічна функція та патогенез
Ген RORC кодує RAR-споріднений орфанний рецептор гамма (RORγ), ядерний рецепторний білок, що знаходиться переважно в ядрі імунних клітин та деяких інших тканин. RORγ допомагає регулювати експресію специфічних генів, зв'язуючись з ДНК як фактор транскрипції, контролюючи розвиток і функцію T-хелперних 17 (Th17) клітин та інших імунних клітин. Завдяки цьому він впливає на імунні відповіді та запалення, а також відіграє роль у розвитку лімфатичних вузлів та інших лімфоїдних тканин. Цей процес важливий для належного функціонування імунної системи та захисту від інфекцій.
Патогенні варіанти в гені RORC порушують функцію RORγ і спричиняють імунодефіцит, розлад імунної системи. Коли RORγ не працює належним чином, розвиток і функція Th17-клітин та інших імунних клітин порушуються, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, особливо грибкові (наприклад, Candida) та деякі бактеріальні, а також інші імунологічні симптоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок повної недостатності рецептора RORgamma ORPHA:477857Спадкова мутація
