Біологічна функція та патогенез
Ген ROBO3 кодує рецептор наведення roundabout 3, трансмембранний білок, що знаходиться переважно на поверхні ростових нервових клітин (нейронів), особливо в мозку та спинному мозку, що розвиваються. ROBO3 допомагає контролювати з'єднання нервової системи, направляючи аксони — довгі відростки нейронів — через середню лінію мозку та спинного мозку. Завдяки цьому він забезпечує з'єднання нервових волокон з правильними цілями на протилежному боці тіла, що важливо для координованих рухів, чутливості та нормальної неврологічної функції.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ROBO3 порушують наведення аксонів і спричиняють горизонтальний параліч погляду з прогресуючим сколіозом (HGPPS), рідкісний неврологічний розлад. Коли ROBO3 не працює належним чином, нервові волокна не перетинають середню лінію правильно, що вражає стовбур мозку та спинний мозок і спричиняє такі проблеми, як неможливість рухати очима горизонтально, прогресуюче викривлення хребта (сколіоз) та інші неврологічні симптоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
