Біологічна функція та патогенез
Ген RNPC3 кодує білок, який називається РНК-зв'язувальним білком 3, що знаходиться переважно в ядрі, зокрема в складі малого сплайсосоми U12-типу. Цей білок допомагає обробляти мінорні інтрони, зв'язуючись з малою ядерною РНК (U11/U12 снРНК) і сприяючи видаленню некодуючих послідовностей з пре-мРНК. Завдяки цьому забезпечується правильне складання мРНК, що необхідно для утворення правильно функціонуючих білків. Цей процес важливий для нормального розвитку, зокрема для росту та функції гіпофіза та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена RNPC3 порушують механізм мінорного сплайсингу та спричиняють ізольований дефіцит гормону росту з або без інших дефіцитів гормонів гіпофіза, рідкісний ендокринний розлад. Коли білок не працює належним чином, мінорні інтрони не видаляються ефективно, що призводить до аномальної експресії генів, яка може впливати на гіпофіз і викликати такі проблеми, як низький зріст, затримка статевого дозрівання та низький рівень гормону росту й інших гормонів гіпофіза.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Ізольований дефіцит гормону росту типу IA ORPHA:231662Спадкова мутація
