RNF6 — Кільцевий пальцевий білок 6

Ген RNF6 кодує кільцевий пальцевий білок, який переважно знаходиться в ядрі та цитоплазмі. RNF6 діє як E3-убіквітин-лігаза, допомагаючи приєднувати молекули убіквітину до цільових білків, що часто призводить до їх деградації або зміни активності. Таким чином він регулює ключові сигнальні шляхи, включаючи ті, що беруть участь у рості, виживанні та розвитку клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи та скелетних м'язів.

Патогенні варіанти в гені RNF6 порушують його убіквітин-лігазну активність і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю, поведінковими проблемами та фізичними аномаліями. Коли RNF6 не працює належним чином, регуляція важливих білків порушується, що може впливати на мозок та інші органи, призводячи до таких симптомів, як затримка розвитку, труднощі з мовленням та характерні риси обличчя.