Біологічна функція та патогенез
Ген RNF212 кодує білок з RING-пальцем, який знаходиться переважно в ядрі, зокрема в ділянках мейотичної рекомбінації. RNF212 функціонує як SUMO E3-лігаза, яка допомагає регулювати утворення кросинговерів під час мейозу — спеціалізованого поділу клітин, що виробляє яйцеклітини та сперматозоїди. Завдяки цьому він забезпечує правильний обмін генетичним матеріалом між хромосомами, що важливо для генетичного різноманіття та правильної сегрегації хромосом.
Патогенні варіанти в гені RNF212 порушують мейотичну рекомбінацію та спричиняють передчасну недостатність яєчників і підвищений ризик анеуплоїдії (аномальної кількості хромосом) у потомства. Коли RNF212 не працює належним чином, кросинговери регулюються неправильно, що може впливати на яєчники та призводити до таких проблем, як зниження фертильності, нерегулярні менструації та рання менопауза.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
