RIPOR2 — Регулятор поляризації клітин, що взаємодіє з родиною RHO, 2

Ген RIPOR2 кодує білок, який взаємодіє з ГТФазами родини RHO і знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. RIPOR2 допомагає регулювати поляризацію клітин і динаміку цитоскелета, модулюючи сигнальні шляхи RHO, які контролюють зміну форми та рух клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам встановлювати полярність і правильно мігрувати. Цей процес важливий для розвитку та функціонування різних тканин, включаючи внутрішнє вухо та скелетні м'язи.

Патогенні варіанти в гені RIPOR2 порушують регуляцію сигналізації RHO і спричиняють несиндромну глухоту та, можливо, інші розлади. Коли RIPOR2 не працює належним чином, організація цитоскелета та полярність клітин порушуються, що може впливати на внутрішнє вухо та інші органи, призводячи до втрати слуху та потенційно інших симптомів.