RIMS1 — регулятор екзоцитозу синаптичної мембрани 1

Ген RIMS1 кодує білок під назвою регулятор екзоцитозу синаптичної мембрани 1 (RIM1), який знаходиться переважно в пресинаптичній активній зоні нейронів — спеціалізованій ділянці, де відбувається вивільнення нейромедіаторів. RIM1 допомагає організувати молекулярний апарат для екзоцитозу синаптичних везикул, взаємодіючи з іншими білками, такими як Munc13 і Rab3, і регулює підготовку та злиття везикул з плазматичною мембраною. Завдяки цьому він забезпечує точне та ефективне вивільнення нейромедіаторів, що важливо для нормальної синаптичної передачі та нервової комунікації.

Патогенні варіанти в одній копії гена RIMS1 можуть порушити екзоцитоз синаптичних везикул і спричинити рідкісний неврологічний розлад, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та судомами. Коли RIM1 не працює належним чином, вивільнення нейромедіаторів порушується, що може впливати на функцію мозку та призводити до таких проблем, як когнітивні дефіцити, епілепсія та поведінкові аномалії.