RIGI — РНК-сенсор RIG-I

Ген RIGI кодує RIG-I (ретиноєва кислота-індукований ген I), цитозольний РНК-сенсор, який знаходиться переважно в цитоплазмі різних клітин, включаючи імунні клітини. RIG-I допомагає виявляти коротку дволанцюгову РНК та 5'-трифосфатну РНК вірусів, що запускає сигнальний каскад, який активує інтерферон та інші противірусні реакції. Завдяки цьому він дозволяє клітині розпізнавати вірусні інфекції та ініціювати швидкий імунний захист. Цей процес важливий для вродженого імунітету проти РНК-вірусів, таких як грип та гепатит C.

Патогенні варіанти в гені RIGI порушують розпізнавання вірусної РНК і спричиняють рідкісний первинний імунодефіцит, що характеризується підвищеною сприйнятливістю до тяжких вірусних інфекцій. Коли RIG-I не працює належним чином, імунна система не може виявити вірусну РНК, що призводить до неконтрольованої реплікації вірусу, яка може вражати легені, печінку та інші органи і викликати такі проблеми, як рецидивуючі респіраторні інфекції, гепатит та енцефаліт.