Головна › Гени › RFXAP — регуляторний фактор X асоційований білок
HGNC: RFXAP

RFXAP — регуляторний фактор X асоційований білок

International Name (EN): regulatory factor X associated protein

1 Біологічна функція та патогенез

Ген RFXAP кодує асоційований з регуляторним фактором X білок, який знаходиться переважно в ядрі клітини. RFXAP допомагає збирати білковий комплекс, який зв'язується з ДНК і контролює активність генів, залучених до імунної відповіді. Завдяки цьому імунні клітини можуть виробляти білки головного комплексу гістосумісності (MHC) класу II, які презентують антигени Т-хелперам. Цей процес важливий для розвитку та функціонування імунної системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RFXAP порушують збірку цього комплексу та спричиняють дефіцит MHC класу II, первинний імунодефіцит. Коли RFXAP не працює належним чином, імунні клітини не можуть ефективно презентувати антигени, що вражає дихальну, травну та інші системи й спричиняє такі проблеми, як рецидивні інфекції, хронічна діарея та затримка росту.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →