Біологічна функція та патогенез
Ген RFXANK кодує регуляторний фактор X, асоційований з анкірином білок, який знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає збирати комплекс транскрипційних факторів, який зв'язується з ДНК і контролює експресію генів, важливих для імунної системи. Завдяки цьому він дозволяє імунним клітинам виробляти молекули MHC класу II, які презентують антигени T-клітинам і є необхідними для правильної імунної відповіді. Цей процес важливий для розвитку та функціонування імунної системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена RFXANK порушують збірку цього комплексу транскрипційних факторів і спричиняють дефіцит MHC класу II, первинний імунодефіцит. Коли білок не працює належним чином, імунні клітини не можуть виробляти молекули MHC класу II, що порушує імунну відповідь і може вражати дихальну, травну та інші системи, викликаючи такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, хронічна діарея та затримка росту.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
