RFX6 — регуляторний фактор X6

Ген RFX6 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і контролює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітин підшлункової залози та кишечника. RFX6 допомагає регулювати розвиток і функцію бета-клітин, що виробляють інсулін, та інших гормон-секретуючих клітин підшлункової залози. Завдяки цьому забезпечується належне вироблення інсуліну та інших гормонів, які контролюють рівень цукру в крові та травлення. Цей процес важливий для нормального метаболізму глюкози та функції кишечника.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RFX6 порушують розвиток острівцевих клітин підшлункової залози та спричиняють синдром Мітчелла-Райлі — рідкісний розлад, що характеризується неонатальним діабетом, атрезією кишечника та іншими аномаліями. Коли RFX6 не працює належним чином, підшлункова залоза не може виробляти достатньо інсуліну, що призводить до високого рівня цукру в крові, а кишечник може не розвиватися нормально, спричиняючи проблеми з годуванням і потребуючи хірургічного втручання.