Біологічна функція та патогенез
Ген RFX5 кодує білок-транскрипційний фактор, який знаходиться переважно в ядрі клітин. RFX5 допомагає регулювати експресію генів, задіяних в імунній системі, зокрема тих, що необхідні для представлення антигенів імунним клітинам. Зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК, він контролює вироблення білків головного комплексу гістосумісності (MHC) класу II, які важливі для розпізнавання та відповіді імунної системи на патогени.
Патогенні варіанти в обох копіях гена RFX5 порушують регуляцію генів MHC класу II і спричиняють рідкісний імунодефіцитний розлад, який називається дефіцит MHC класу II (також відомий як синдром оголених лімфоцитів типу 2). Коли RFX5 не працює належним чином, імунні клітини не можуть ефективно представляти антигени, що призводить до тяжких інфекцій, затримки розвитку та інших симптомів, що вражають імунну систему та інші органи.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
