Біологічна функція та патогенез
Ген RELN кодує релін, великий секретований глікопротеїн, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі мозку, зокрема в таких ділянках, як кора головного мозку, гіпокамп і мозочок. Релін допомагає контролювати міграцію та позиціонування нейронів під час розвитку мозку, зв'язуючись з рецепторами на поверхні нейронів і активуючи сигнальні шляхи, які регулюють цитоскелет. Завдяки цьому він забезпечує досягнення нейронами правильних місць і утворення належних зв'язків, що важливо для розвитку та функціонування мозку, включаючи навчання, пам'ять і координацію рухів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена RELN порушують сигналізацію реліну та спричиняють рідкісну форму лісенцефалії з гіпоплазією мозочка, розлад розвитку мозку. Коли релін не працює належним чином, нейрони не мігрують правильно, що призводить до аномально гладкої поверхні мозку та маленького мозочка, що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та труднощі з рухом і координацією.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Епілепсія зі слуховими проявами ORPHA:101046Спадкова мутація
-
Синдром лісенцефалії, тип Нормана-Робертса ORPHA:89844Спадкова мутація
