RELB — RELB протоонкоген, субодиниця NF-kB

Ген RELB кодує білок під назвою RELB, який є субодиницею транскрипційного факторного комплексу NF-κB. RELB знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі багатьох типів клітин, включаючи імунні клітини. Він допомагає контролювати активність генів, залучених до імунних та запальних реакцій, шляхом утворення димерів з іншими білками NF-κB, такими як p50 або p52, та зв'язування з ДНК. Таким чином, він регулює експресію цільових генів, які визначають, як клітина реагує на сигнали від патогенів або запальних цитокінів. Цей процес важливий для розвитку та функціонування імунної системи, а також для виживання та диференціації певних клітин.

Патогенні варіанти в гені RELB можуть порушити сигнальний шлях NF-κB і спричинити рідкісний первинний імунодефіцит, відомий як дефіцит RELB. Коли RELB не працює належним чином, імунна система не може ефективно протидіяти інфекціям, що може вражати лімфоїдні органи та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, важкий комбінований імунодефіцит та затримка росту.