REL — REL прото-онкоген, субодиниця NF-kB

Ген REL кодує білок, який є частиною сімейства транскрипційних факторів NF-κB, що знаходяться переважно в цитоплазмі багатьох типів клітин. REL допомагає контролювати активність генів, залучених до імунних та запальних реакцій, переміщуючись у ядро та зв'язуючись з ДНК, коли клітина отримує певні сигнали. Таким чином, він визначає, наскільки сильно клітина реагує на інфекції та інші стимули. Цей процес важливий для розвитку та функціонування імунної системи, а також для виживання та росту клітин.

Патогенні варіанти в гені REL можуть порушувати сигналізацію NF-κB і спричиняти імунодефіцит або сприяти розвитку раку, наприклад, лімфоїдних злоякісних новоутворень. Коли білок REL не працює належним чином, імунна відповідь може бути порушена або може виникнути неконтрольований ріст клітин, що може вражати лімфатичні вузли, селезінку та інші органи і спричиняти такі проблеми, як часті інфекції або пухлини.