REEP2 — рецепторний допоміжний білок 2

Ген REEP2 кодує рецепторний допоміжний білок 2, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) та в мембранах нюхових сенсорних нейронів. REEP2 допомагає формувати ЕР і регулює транспортування G-білок-спряжених рецепторів (GPCR), включаючи нюхові рецептори, взаємодіючи з ними та сприяючи їх переміщенню на поверхню клітини. Завдяки цьому клітини можуть правильно реагувати на зовнішні сигнали, такі як запахи. Цей процес важливий для нюху та для загальних клітинних функцій, які залежать від рецепторної сигналізації.

Патогенні варіанти в гені REEP2 порушують функцію рецепторного допоміжного білка 2 і спричиняють рідкісний неврологічний розлад, що характеризується порушенням нюху (аносмія або гіпосмія) і іноді іншими симптомами. Коли REEP2 не працює належним чином, нюхові рецептори можуть не досягати поверхні клітини або функціонувати неправильно, що може впливати на нюхову систему та спричиняти такі проблеми, як зниження або відсутність нюху.