RDX — радиксин

Ген RDX кодує радиксин — білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані, зокрема в актинових структурах, таких як мікроворсинки та міжклітинні контакти. Радиксин допомагає з'єднувати актиновий цитоскелет з плазматичною мембраною, зв'язуючись зі специфічними мембранними білками та фосфоліпідами, що дозволяє клітинам підтримувати форму, прикріплюватися одна до одної та правильно рухатися. Цей процес важливий для функціонування багатьох тканин, особливо печінки, внутрішнього вуха та нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RDX порушують функцію радиксину та спричиняють рідкісний розлад, що характеризується прогресуючою втратою слуху та захворюванням печінки. Коли радиксин не працює належним чином, структура волоскових клітин внутрішнього вуха та організація клітин печінки порушуються, що може призвести до сенсоневральної глухоти та холестазу (зменшення відтоку жовчі), що потенційно потребує трансплантації печінки.