Біологічна функція та патогенез
Ген RDH11 кодує ретинолдегідрогеназу 11, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та мітохондріях. Цей фермент допомагає перетворювати ретинол (вітамін А) на ретиналь, що є важливим кроком у зоровому циклі та у виробництві ретиноєвої кислоти, яка регулює експресію генів. Завдяки цьому він підтримує зір, ембріональний розвиток і клітинну диференціацію. Цей процес важливий для нормальної роботи сітківки та багатьох інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена RDH11 порушують перетворення ретинолу в ретиналь і спричиняють пігментний ретиніт, спадкове захворювання очей. Коли ретинолдегідрогеназа 11 не працює належним чином, ретиналь не може вироблятися ефективно, що призводить до поступової загибелі фоторецепторних клітин сітківки. Це може впливати на зір і спричиняти такі проблеми, як нічна сліпота, втрата периферичного зору та прогресуюча втрата зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром пігментного ретиніту, ювенільної катаракти, низького зросту та інтелектуальної недостатності ORPHA:436245Спадкова мутація
