RAX2 — ретина та передня нервова складка гомеобокс 2

Ген RAX2 кодує гомеобоксний транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і регулює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітин сітківки та передньої нервової складки, що розвиваються. RAX2 допомагає контролювати експресію генів, залучених до розвитку ока та мозку, діючи як транскрипційний фактор. Завдяки цьому він забезпечує правильне формування сітківки та інших частин центральної нервової системи. Цей процес важливий для нормального зору та функції мозку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RAX2 порушують розвиток сітківки та передньої нервової складки і спричиняють дистрофію сітківки та, можливо, інші аномалії ока — групу спадкових розладів зору. Коли білок RAX2 не працює належним чином, розвиток фоторецепторних клітин та інших структур сітківки порушується, що може впливати на очі та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата зору, нічна сліпота та звуження полів зору.