Біологічна функція та патогенез
Ген RARS1 кодує аргініл-тРНК-синтетазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент приєднує амінокислоту аргінін до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є важливим кроком у синтезі білка. Завдяки цьому він забезпечує правильне включення аргініну до новостворених білків, що необхідно для нормальної роботи клітин і розвитку, особливо головного та спинного мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена RARS1 порушують функцію аргініл-тРНК-синтетази та спричиняють рідкісний неврологічний розлад, відомий як гіпомієлінізуюча лейкодистрофія із залученням стовбура мозку та спинного мозку та підвищенням рівня лактату (HBSL). Коли фермент не працює належним чином, синтез білка порушується, що призводить до аномального розвитку мієліну (захисної оболонки навколо нервових волокон). Це може вражати головний мозок, стовбур мозку та спинний мозок, викликаючи такі проблеми, як затримка розвитку, спастичність і труднощі з рухом та координацією.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
