RARB — рецептор ретиноєвої кислоти бета

Ген RARB кодує рецептор ретиноєвої кислоти бета, ядерний рецепторний білок, що знаходиться переважно в ядрі клітин. Цей рецептор зв'язується з ретиноєвою кислотою, похідною вітаміну А, і діє як фактор транскрипції, який допомагає контролювати активність певних генів, залучених до росту, диференціації клітин та розвитку органів. Регулюючи ці гени, RARB відіграє критичну роль в ембріональному розвитку, особливо мозку, очей і кінцівок, а також у підтримці нормальної функції тканин протягом життя.

Патогенні варіанти в одній копії гена RARB можуть порушити здатність рецептора регулювати експресію генів і спричинити рідкісний розлад розвитку, відомий як синдром, пов'язаний з RARB (також званий розладом, пов'язаним з рецептором ретиноєвої кислоти бета). Коли рецептор не функціонує належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на мозок, очі, серце та кінцівки, призводячи до таких симптомів, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, проблеми із зором та аномалії скелета.