Головна › Гени › RAD50 — RAD50, білок репарації дволанцюгових розривів
HGNC: RAD50

RAD50 — RAD50, білок репарації дволанцюгових розривів

International Name (EN): RAD50 double strand break repair protein

1 Біологічна функція та патогенез

Ген RAD50 кодує білок, який входить до складу комплексу MRN (MRE11-RAD50-NBN), що знаходиться переважно в ядрі. RAD50 допомагає репарації дволанцюгових розривів ДНК, утримуючи розірвані кінці разом і активуючи нуклеазу MRE11, що дозволяє клітині виправляти пошкоджену ДНК. Цей процес важливий для підтримки стабільності геному та запобігання мутаціям.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RAD50 порушують репарацію ДНК і спричиняють рідкісне захворювання, яке називається дефіцит RAD50, що є синдромом хромосомних поломок. Коли RAD50 не працює належним чином, розриви ДНК накопичуються і не відновлюються, що може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, імунодефіцит та підвищений ризик раку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →