Біологічна функція та патогенез
Ген RACGAP1 кодує Rac ГТФазо-активуючий білок 1, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на центральному веретені під час поділу клітини. RACGAP1 допомагає регулювати малу ГТФазу Rac, стимулюючи гідроліз ГТФ, тим самим контролюючи динаміку актинового цитоскелету та сигнальні шляхи. Завдяки цьому він забезпечує правильний поділ клітин, міграцію клітин та зміну їх форми. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, організації тканин та нормального росту клітин.
Патогенні варіанти в гені RACGAP1 порушують регуляцію сигналізації Rac і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується мікроцефалією, дисморфізмом обличчя та інтелектуальною недостатністю. Коли RACGAP1 не працює належним чином, поділ і міграція клітин порушуються, що може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Вроджена дизеритропоетична анемія III типу ORPHA:98870Спадкова мутація
