RAB28 — RAB28, член сімейства онкогенів RAS

Ген RAB28 кодує малу ГТФазу, яка переважно знаходиться у сполучній війці фоторецепторних клітин та інших первинних війках. RAB28 допомагає регулювати везикулярний транспорт і переміщення білків у цих війках, що є важливим для правильної функції війок і транспорту молекул, необхідних для зору. Цей процес важливий для підтримки та функціонування фоторецепторних клітин сітківки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RAB28 порушують транспорт у війках і спричиняють конусно-паличкову дистрофію, тип спадкового захворювання сітківки. Коли RAB28 не працює належним чином, білки та інші молекули не транспортуються правильно в війках фоторецепторів, що призводить до прогресуючої дегенерації колбочок і паличок. Це може вражати сітківку та спричиняти такі проблеми, як зниження гостроти зору, дефекти кольорового зору та прогресуюча втрата зору.