Біологічна функція та патогенез
Ген RAB23 кодує малу ГТФазу, яка переважно знаходиться в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Білок RAB23 допомагає регулювати внутрішньоклітинний транспорт везикул і сигнальні шляхи, зокрема модулюючи сигнальний каскад Hedgehog. Завдяки цьому він контролює, як клітини реагують на сигнали розвитку, та забезпечує правильне транспортування білків. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, особливо скелета та нервової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена RAB23 порушують транспорт везикул і сигналізацію Hedgehog та спричиняють синдром Карпентера, рідкісний генетичний розлад. Коли білок RAB23 не працює належним чином, сигналізація порушується і виникає аномальний розвиток, що може вражати череп, обличчя, кінцівки та інші органи і спричиняти такі проблеми, як краніосиностоз, полідактилія, ожиріння та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Карпентера ORPHA:65759Спадкова мутація
