Біологічна функція та патогенез
Ген QRSL1 кодує субодиницю комплексу глутамініл-тРНК амідотрансферази, ферменту, що знаходиться переважно в мітохондріях і цитоплазмі. Цей фермент допомагає приєднати амінокислоту глутамін до її транспортної РНК (тРНК), що є важливим кроком у синтезі білка. Таким чином, він забезпечує правильну побудову білків відповідно до генетичного коду. Цей процес важливий для нормальної роботи клітин і виробництва енергії.
Патогенні варіанти в обох копіях гена QRSL1 порушують функцію комплексу глутамініл-тРНК амідотрансферази та спричиняють рідкісний мітохондріальний розлад – комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 40 (COXPD40). Коли цей фермент не працює належним чином, синтез білка в мітохондріях порушується, що призводить до зниження виробництва енергії. Це може впливати на багато органів, особливо на мозок і м'язи, викликаючи такі симптоми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
