Біологічна функція та патогенез
Ген PTH кодує паратгормон, пептидний гормон, що виробляється в паращитовидних залозах і виділяється в кровотік. ПТГ допомагає регулювати рівні кальцію та фосфату, діючи на нирки, кістки та кишечник, щоб підвищити рівень кальцію в крові. Цей процес важливий для підтримки нормального здоров'я кісток, функції нервів і скорочення м'язів.
Патогенні варіанти в гені PTH порушують вироблення або функцію паратгормону та спричиняють гіпопаратиреоз, розлад балансу кальцію. Коли ПТГ не працює належним чином, рівень кальцію в крові падає, що може впливати на нервову систему та м'язи й спричиняти такі проблеми, як м'язові судоми, поколювання та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
