Біологічна функція та патогенез
PTF1A кодує білок-транскрипційний фактор, який переважно знаходиться в ядрі клітин підшлункової залози та нервових клітин. PTF1A допомагає контролювати експресію інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і регулюючи їх транскрипцію, що визначає, як клітини розвиваються та функціонують. Цей процес важливий для розвитку підшлункової залози та нервової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PTF1A порушують регуляцію експресії генів і спричиняють перманентний неонатальний цукровий діабет з аґенезією мозочка, рідкісний розлад розвитку. Коли PTF1A не працює належним чином, підшлункова залоза не розвивається, а мозочок відсутній, що може впливати на підшлункову залозу та мозок і спричиняти такі проблеми, як діабет, затримка розвитку та труднощі з рухом.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром перманентного неонатального цукрового діабету з агензією підшлункової залози та мозочка ORPHA:65288Спадкова мутація
-
Часткова агенезія підшлункової залози ORPHA:2805Спадкова мутація
