Біологічна функція та патогенез
Ген PSAT1 кодує фосфосерин амінотрансферазу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає перетворювати молекулу під назвою 3-фосфогідроксипіруват у фосфосерин, що є ключовим етапом у синтезі амінокислоти серину. Завдяки цьому клітини можуть виробляти серин, необхідний для побудови білків та багатьох інших клітинних процесів. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PSAT1 порушують вироблення серину та спричиняють дефіцит фосфосерин амінотрансферази, рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, рівень серину стає занадто низьким, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та мікроцефалія (маленький розмір голови).
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
