Біологічна функція та патогенез
Ген PRX кодує періаксин, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі шванівських клітин, гліальних клітин, які утворюють мієлін у периферичній нервовій системі. Періаксин допомагає організувати та стабілізувати мієлінову оболонку, взаємодіючи з іншими мієліновими білками та цитоскелетом, що забезпечує правильне обгортання аксонів і ефективну передачу нервових сигналів. Цей процес важливий для розвитку та підтримки периферичних нервів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PRX порушують функцію періаксину та спричиняють хворобу Шарко-Марі-Тута типу 4F, демієлінізуючу нейропатію. Коли періаксин не працює належним чином, мієлінова оболонка стає нестабільною та руйнується, що може вражати периферичні нерви та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча м'язова слабкість, втрата чутливості та деформації стоп.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Дежеріна-Сотта ORPHA:64748Спадкова мутація
-
Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 4F ORPHA:99952Спадкова мутація
