Біологічна функція та патогенез
Ген PRRX1 кодує парний гомеобоксний транскрипційний фактор, який знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей білок допомагає контролювати активність інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і регулюючи їх експресію. Завдяки цьому він визначає, як клітини ростуть, диференціюються та формують тканини. Цей процес важливий для розвитку скелета, кінцівок та структур обличчя.
Патогенні варіанти в одній копії гена PRRX1 порушують цю регуляцію генів і спричиняють комплекс агнатії-отоцефалії, рідкісний розлад розвитку. Коли білок PRRX1 не працює належним чином, розвиток нижньої щелепи та інших структур обличчя порушується, що може впливати на голову, обличчя та дихальні шляхи і спричиняти такі проблеми, як відсутність або недорозвинення нижньої щелепи, аномалії вух та утруднене дихання.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
