Біологічна функція та патогенез
Ген PRR12 кодує пролін-збагачений білок 12, який переважно знаходиться в ядрі клітини. PRR12 допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з іншими білками та, можливо, впливаючи на структуру хроматину. Завдяки цьому він контролює ріст, поділ і спеціалізацію клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена PRR12 порушують ці регуляторні функції та спричиняють нейророзвитковий розлад, пов'язаний з PRR12, рідкісне генетичне захворювання. Коли PRR12 не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та поведінкові аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
