PRODH — проліндегідрогеназа 1

Ген PRODH кодує проліндегідрогеназу 1, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати амінокислоту пролін, видаляючи з неї атоми водню, що дозволяє перетворювати пролін в інші молекули, які клітина може використовувати для отримання енергії. Таким чином, він підтримує нормальний рівень проліну та сприяє виробництву енергії в клітинах. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PRODH порушують розщеплення проліну та спричиняють гіперпролінемію I типу, метаболічне захворювання. Коли проліндегідрогеназа 1 не працює належним чином, пролін накопичується в крові та інших рідинах організму, що може впливати на нервову систему та викликати такі проблеми, як судоми, інтелектуальна недостатність та поведінкові розлади.