Головна › Гени › PRKRA — активатор протеїнкінази EIF2AK2, індукованої інтерфероном
HGNC: PRKRA

PRKRA — активатор протеїнкінази EIF2AK2, індукованої інтерфероном

International Name (EN): protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2

1 Біологічна функція та патогенез

PRKRA кодує білок, відомий як PACT (активатор протеїнкінази, індукованої інтерфероном), який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. PACT допомагає регулювати клітинну відповідь на стрес і вірусні інфекції, взаємодіючи з ферментом PKR (EIF2AK2) та активуючи його, що призводить до пригнічення синтезу білка та може запускати запрограмовану загибель клітин. Цей процес важливий для контролю реплікації вірусів і підтримки клітинного балансу.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PRKRA порушують регуляцію активації PKR і спричиняють дистонію 16, рідкісний неврологічний руховий розлад. Коли PACT не функціонує належним чином, аномальна активація PKR може призвести до порушення розвитку та функції мозку, впливаючи на нервову систему та спричиняючи такі проблеми, як мимовільні скорочення м'язів (дистонія), труднощі з мовленням і затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →