Біологічна функція та патогенез
Ген PRKCSH кодує бета-субодиницю глюкозидази II, ферменту, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР). Цей білок допомагає обробляти новостворені глікопротеїни, відщеплюючи молекули глюкози, що дозволяє білкам правильно згортатися та транспортуватися до місць призначення. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох органів, особливо печінки та нирок.
Патогенні варіанти в одній копії гена PRKCSH порушують функцію глюкозидази II і спричиняють полікістозну хворобу печінки, розлад, що характеризується множинними заповненими рідиною кістами в печінці. Коли бета-субодиниця не працює належним чином, глікопротеїни не можуть правильно згортатися, що призводить до стресу в ЕР та утворення кіст. Це може вражати печінку і, рідше, нирки, спричиняючи такі симптоми, як біль у животі, збільшення печінки та, у тяжких випадках, печінкову недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Ізольована полікістозна хвороба печінки ORPHA:2924Спадкова мутація
