Біологічна функція та патогенез
PRKAG2 кодує гамма-2 регуляторну субодиницю AMP-активованої протеїнкінази (AMPK), ферменту, що знаходиться переважно в цитоплазмі та асоційований з клітинними мембранами. Ця субодиниця допомагає регулювати активність AMPK, відчуваючи рівень клітинної енергії та контролюючи сигнальні шляхи, що підтримують енергетичний баланс. Завдяки цьому вона дозволяє клітинам адаптуватися до стресу та забезпечує нормальне функціонування тканин з високими енергетичними потребами, таких як серце та скелетні м'язи. Цей процес важливий для нормального розвитку серця та метаболічної обробки.
Патогенні варіанти в гені PRKAG2 порушують регуляцію AMPK і спричиняють синдром PRKAG2, рідкісний спадковий розлад. Коли гамма-2 субодиниця не працює належним чином, у клітинах серцевого м'яза накопичується аномальний глікоген, що призводить до гіпертрофії серця, аритмій та порушень провідності. Ці проблеми можуть вражати серце та скелетні м'язи, викликаючи такі симптоми, як прискорене серцебиття, задишка та втома.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
