PRKACB — протеїнкіназа cAMP-активована каталітична субодиниця бета

Ген PRKACB кодує бета-каталітичну субодиницю протеїнкінази A (PKA), ферменту, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Ця субодиниця допомагає переносити фосфатні групи на цільові білки у відповідь на сигналізацію циклічного АМФ (cAMP), тим самим змінюючи їхню активність. Завдяки цьому вона регулює багато клітинних процесів, включаючи метаболізм, експресію генів і ріст клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин, особливо мозку, серця та ендокринної системи.

Патогенні варіанти в гені PRKACB порушують сигналізацію, залежну від cAMP, і спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та іншими варіабельними ознаками. Коли бета-каталітична субодиниця не працює належним чином, сигнальні шляхи, що контролюють ріст і диференціацію клітин, порушуються, що може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як судоми, гіпотонія та поведінкові відхилення.