PRDM10 — PR/SET домен 10

Ген PRDM10 кодує транскрипційний фактор, що містить PR/SET домен і численні цинкові пальці, який знаходиться переважно в ядрі. PRDM10 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і модифікуючи структуру хроматину, тим самим контролюючи активність цільових генів. Завдяки цьому він впливає на проліферацію, диференціацію та виживання клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки тканинного гомеостазу.

Патогенні варіанти в гені PRDM10 порушують його функцію як транскрипційного регулятора та спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю, поведінковими аномаліями та дисморфічними рисами. Коли PRDM10 не працює належним чином, програми експресії генів змінюються, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, порушення мовлення та характерні риси обличчя.